¿Alguna vez han cogido una mariposa? Al soltarla nuestra mano queda cubierta de un polvo que forma parte de sus alas.
Cuando se es niño, uno no puede resistirse a coger tan bello insecto, pero poco a poco uno va descubriendo que lo que creíamos que era un juego, realmente es algo dañino.
El polvo de la mariposa son escamas, y tienen varias funciones: desprenden perfumes que usan para atraer al sexo opuesto para el apareamiento; sirven para camuflarse y evitar que sus depredadores las coman; y también retienen el calor. Cuando pierden su polvo, las mariposas tienen frío y no pueden volar.
Los niños que sufren la enfermedad de piel de mariposa no pueden andar, ni a veces comer, no pueden correr, ni a veces estudiar. Pierden su piel y se pierden muchísimas cosas de la vida. A veces, hasta la vida misma.
La epidermólisis bullosa (EB), también conocida como piel de mariposa o piel de cristal, se refiere a un conjunto de enfermedades genéticas que afectan a la piel y que tienen como consecuencia una fragilidad extrema y formación frecuente de ampollas. La piel de mariposa es una enfermedad rara, que solo afecta a 1 entre 17,000 nacidos vivos, no es contagiosa y todavía no hay un tratamiento que la cure. Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a un número limitado de personas en total, en Europa se habla de un desorden raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.
Las células de cada capa de la piel se unen entre sí gracias a unas proteínas. En las personas con EB, los genes que producen esas proteínas están defectuosos, por lo que la unión de las células no es óptima. Las mutaciones que conllevan a la piel de mariposa pueden ser heredadas de uno o ambos progenitores, o pueden ser espontáneas, es decir, se producen después del nacimiento.
Asociación internacional
Existe una asociación internacional llamada DEBRA U.K. (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) y que se dedica a la investigación médica para la cura de la epidermólisis bullosa. En nuestro país contamos con DEBRA España (Asociación de Epidermolisis Bullosa) una entidad sin ánimo de lucro formada por personas afectadas por EB, profesionales socio-sanitarios y colaboradores.
Se han identificado unos treinta subtipos de EB, cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Desde Debra España ofrecen este resumen de los tres tipos principales:
- Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
- Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna de la piel. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal en el periodo neonatal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente.
- Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
Este tipo de enfermedad, como tantas otras, no son invisibles, pero además sus síntomas y consecuencias llaman mucho la atención. Tristemente, algunas personas afectadas con este problema son discriminadas sociales por miedo al contagio, como ocurre con las personas que sufren psoriasis. Pero también existe otro grave problema: la conciliación familiar y laboral.
Las curas
Las curas de las personas afectadas son largas y dolorosas, generalmente duran cerca de 4 horas y, para un progenitor que trabaja, es un obstáculo: o bien reducen su jornada o directamente dejan su trabajo.
Pero como todo es una cadena, una de las consecuencias que se derivan de la reducción o la pérdida de trabajo es la disminución notable del sueldo, y los gastos de los medicamentos son excesivamente altos: rondan entre los 200 y los 2.000 euros al mes.
En el 2015 DEBRA consiguió que el Ministerio de Sanidad junto a las Comunidades Autónomas financiaran íntegramente las medicinas necesarias, pero aún así había familias que no podían llegar a fin de mes.
La asociación también sigue reivindicando centros especializados para las personas afectadas con esta enfermedad, pues existe mucho desconocimiento sobre la misma, y médicos y enfermeros no saben exactamente como tratar a los pacientes para que no sufran.
Esta reivindicación parece que ya ha dado sus frutos, ya que el hospital La Paz (Madrid) y el San Joan de Déu (Barcelona) acogieron los primeros equipos especializados en EB.
Las enfermedades raras son todavía una incógnita, por eso es importante invertir en investigación porque cualquiera puede sufrirla. A continuación les dejamos un vídeo sobre la Piel de Mariposa, del que ya les decimos que contiene imágenes que pueden herir su sensibilidad.
Lidia F. Trasmonte /periodista
